美國第三代試管嬰兒告訴您：遺傳病患者也能健康優(yōu)生

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對于有先天性遺傳疾病的患者朋友們，大家共同的心聲可能就是：自己的這一生毀了。可不就是嗎，肢體、智力、精神以及功能等方面的發(fā)育缺陷，不僅使其無法像正常人一樣工作、生活，而且婚育權利也受到一樣的限制，使得擁有健康的后代成為一種奢望。今天，想告訴大家的是：通過美國第三代試管嬰兒，遺傳病患者也能生下健康的寶寶啦!

美國HRC專家

遺傳病是指受精卵或母體受到遺傳或環(huán)境的影響，致使下一代遺傳物質(zhì)發(fā)生改變或由致病基因所控制的先天性疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。

1、單基因遺傳?。菏且环N相對輕微的遺傳病，主要是由一對等位基因缺失或畸變所致，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)6500余種單基因病，常見的有先天弱視、色盲癥、早衰癥、血友病、視網(wǎng)膜母細胞瘤等;

2、多基因遺傳病：由多個基因缺失或畸變共同引起，具有一定家族遺傳性，較為常見的如癲癇、高血壓、哮喘和精神分裂癥等;

3、染色體?。杭慈旧w異常(染色體數(shù)目或結構畸變)所致的遺傳病，包括唐氏綜合癥、貓叫綜合癥、克氏綜合癥等。

遺傳病具有先天性、終生性和家族性的特點。由于現(xiàn)代醫(yī)學還不能改變已出生的人的基因，也不能制造基因，這意味只要基因發(fā)生缺失或畸變，就無法治愈。故而，遺傳病又有“不治之癥”之稱。針對特定的遺傳病患者，我國是禁止結婚、生育的。

我國《婚姻法》第七條規(guī)定，有以下情況之一的，制止結婚：

(一)直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親;

(二)患有醫(yī)學上不應當結婚的疾病。

而這不應當結婚的疾病包括：精神病(精神分裂癥、狂躁抑郁精神病及其他重型精神病)、傳染病(艾滋、淋病、梅毒)、生理缺陷疾病(經(jīng)醫(yī)生檢查后有治愈或緩解的可能或婚姻雙方知情且同意的情況除外)、嚴重遺傳性疾病(如視網(wǎng)膜肌瘤、原發(fā)性癲癇、先天性心臟病)等等。

這樣做的目的是為了避免遺傳病患兒出生，因為攜帶遺傳病基因的夫婦通過生殖傳遞將致病基因遺傳給下一代的風險是非常高的，這樣很可能使得遺傳病代代延續(xù)。

了解遺傳病與生育之間的關聯(lián)性

遺傳病是因基因變異或染色體畸變所致的一種疾病，而我們也知道孩子的基因是從父母那繼承、重組而來，也就是來自父親的23條染色體和母親的23條重組配對，形成了孩子的23對染色體(基因是染色體上的DNA片段)。倘若父母所攜帶的致病基因下行傳遞，胎兒將患上基因缺陷方面的疾病。

相關家系調(diào)查發(fā)現(xiàn)，父母均屬于地中海貧血患者，胎兒有1/4的可能有嚴重或致命的貧血，有1/2的幾率為致病基因攜帶者，僅有1/4的幾率生出健康寶寶;父母均患有高血壓者，其子女今后患高血壓概率高達45%;父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機會是普通人的15～20倍;父母都有哮喘，其子女患哮喘的幾率可高達60%，比正常人生出哮喘子女的6%幾率高出10倍水平。

如何避免父母將“不治之癥”傳遞給后代?

目前，預防遺傳病患兒的降生，已成為提高我國人口素質(zhì)的重要優(yōu)生手段?？杉幢阃ㄟ^禁止近親結婚、生育和嚴重遺傳性疾病婚育的手段，起到一定的預防效果。但是，現(xiàn)如今每100個新生兒中仍約有3～10個患有各種程度不同的遺傳病，發(fā)病原因主要與夫妻有家族遺傳病史和環(huán)境因素引發(fā)基因突變有關。那么，如何避免父母將“不治之癥”遺傳給后代呢?

臨床上比較常用的兩種預防手段是：

1、遺傳咨詢：是醫(yī)生對遺傳病患者及其家屬對該遺傳病的病因、遺傳方式、防治、預后，以及提出的各項問題進行解答，并對患者的同胞子女再患此病的危險率作出預估，給予建議和指導。那對于患者自身而言，根本預防只能選擇不生育。

2、產(chǎn)前診斷：在嬰兒出生以前通過超聲波診斷、胎兒鏡檢查、羊水穿刺、絨毛組織和胎兒血液等方式，診斷胎兒是否存在生長發(fā)育遲緩、肢體畸形、性發(fā)育障礙等多種先天缺陷問題，發(fā)現(xiàn)胎兒有異常便及時終止妊娠。

不過，這兩種方式都存在一定局限性。都說孩子是夫妻愛情的結晶、生命的延續(xù)，讓遺傳病患者直接選擇不生育，確實太過殘忍，可如果懷孕幾個月后產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)孩子不好再做引產(chǎn)，對身心又是巨大傷害。再者，產(chǎn)前診斷是有遺漏的，當胎兒有缺陷但產(chǎn)檢美發(fā)現(xiàn)時，生下一個畸形兒對家庭和社會都是負擔。該如何是好呢?

讓寶寶告別家族遺傳病——美國PGS/PGD技術孕前規(guī)避

美國第三代試管嬰兒PGS/PGD技術也稱胚胎植入前遺傳學篩查診斷技術，是在受精卵成功培育至第5天形成囊胚的基礎上，運用PGS/PGD技術對囊胚外圍細胞(將來發(fā)育成胎盤)切片進行基因篩查，可全面且準確檢測出囊胚的23對染色體是否異常，診斷出300種遺傳病，從而甄別出優(yōu)質(zhì)的健康囊胚，是一種將優(yōu)生優(yōu)育把控在孕前的一種科學手段。

美國HRC專家指出，有遺傳病史的夫妻借助美國第三代試管嬰兒技術，是可以生育健康寶寶的。只要夫妻二人在完成前期試管環(huán)節(jié)后，有通過PGS/PGD全基因篩查診斷的健康囊胚，生殖專家即可在子宮內(nèi)環(huán)境良好時將其進行移植，從源頭上阻斷遺傳致病基因?qū)殞氃斐傻牟涣加绊?，保證您生下健康聰明的孩子。

毋容置疑，美國PGS/PGD技術讓廣大遺傳病患者和家庭看到了孕育的曙光，美國HRC通過該技術也已成功幫助50000+難孕育家庭成功收獲了健康寶寶。